Doença de Pompe: sintomatologia e tratamento

Hoje, existem muitas doenças diferentes que os profissionais raramente encontram. Um desses problemas é a doença de Pompe. O que é isso? É disso que eu quero falar agora.

Terminologia

Inicialmente, você precisa entender os termos básicos. Assim, a doença de Pompe é uma doença metabólica rara que é de origem genética. Esta é uma ausência inata de uma enzima especial, que é necessária para cada pessoa, pois ajuda a destruir o glicogênio (uma fonte de energia e energia). Na ausência deste elemento, o paciente acumula muito do glicogênio acima mencionado, o que causa vários problemas. Também é importante notar que, nesta doença, o paciente é afetado pelas fibras musculares.

A principal coisa sobre a doença

Inicialmente, deve-se notar que a sintomatologiaEsta doença pode ocorrer a qualquer momento e em qualquer idade, desde a infância até a maturidade. No entanto, todos os pacientes vão de um jeito: o acúmulo gradual de glicogênio no corpo, o que invariavelmente leva à distrofia muscular. A gravidade da doença pode ser diferente. Depende da idade de sua manifestação, bem como do envolvimento de vários órgãos e sistemas no processo patogênico (na maioria das vezes existem lesões respiratórias, cardíacas e esqueléticas).

Também é importante notar que a doença de Pompe é de diferentes tipos. Assim, os médicos falam sobre a forma clássica e não clássica do curso.

Sintomático da forma clássica da doença de Pompe

Inicialmente, devo dizer que isso éa forma mais grave e potencialmente fatal da doença. Na maioria das vezes, ele se manifesta no início da vida de uma pessoa, especialmente nos primeiros seis meses. Neste caso, é costume falar sobre tais sintomas:

A miopatia é uma fraqueza muscular pronunciada.
Hipotensão - diminuição do tônus muscular. Tais bebês muitas vezes nem conseguem levantar a cabeça.
A cardiomegalia é um coração alargado.
Hepatomegalia - fígado alargado.
Macroglossia é uma linguagem ampliada.
As crianças com este problema estão com pouca força, têm problemas com o desenvolvimento físico.
Problemas com a respiração.

Vale ressaltar que é neste casoO mais grave é a doença de Pompe em crianças. E, muitas vezes, no primeiro ano de vida, essas crianças morrem. No começo eles não conseguem levantar a cabeça e parecer um sapo. Todas as habilidades motoras que eles adquirem muito devagar, também são capazes de perdê-los após um certo tempo. Muitas vezes, essas migalhas não conseguem aprender a sentar, rastejar e andar. Devido à fraqueza muscular, eles gradualmente desenvolvem insuficiência cardiopulmonar. Se você não fornece assistência oportuna a essa criança e não inicia o tratamento certo, a criança geralmente morre antes do início do primeiro aniversário.

Forma não-clássica da doença

Como a doença de Pompe prossegue na sua forma não clássica? Então, inicialmente, deve notar-se que se manifesta mesmo antes do início da idade de um ano de idade. Nas crianças mais freqüentemente observadas:

Atraso no desenvolvimento e ganho de habilidades motoras.
Fraqueza muscular, que só progride.
Cardiomegalia, insuficiência cardíaca também pode ocorrer.

Esta forma da doença é diferente em quenão flui tão rápido. A primeira sintomatologia pode ser e não é notada, pois se manifesta apenas pela fraqueza muscular. É importante notar que, neste caso, também é necessário iniciar o tratamento o mais cedo possível. Afinal, com um cenário diferente, a criança corre o risco de morrer em idade precoce.

Doença adulta

Tendo examinado como as crianças da doença de Pompe(fotos de crianças com essa doença são apresentadas no artigo), deve-se também falar sobre a sintomatologia desse problema em adultos. Assim, inicialmente, deve-se notar que os primeiros sinais da doença aparecem mais próximos do final da adolescência e, às vezes, mais tarde. A doença de Pompe em adultos é muito mais branda do que em bebês, mas é necessário começar o tratamento o mais cedo possível. A sintomatologia principal neste caso:

Músculos fracos, principalmente tronco e pernas.
Falha de respiração, o diafragma está danificado.
A marcha muda, torna-se instável e instável.
Dor nos músculos.
Cansado de exercício físico e até mesmo subindo a escada.
O fígado, assim como o coração, aumentam de tamanho.

Tratamento

Considerando a doença de Pompe, o tratamento também é necessáriopara estudar. Vale a pena notar que lidar com esse problema não é tão simples, você não pode simplesmente ir à farmácia e comprar um remédio. Vai demorar terapia de substituição, quando será necessário substituir a enzima, chamada myosim. Depois disso, os pacientes param a progressão da doença, e um período de relativa calma começa. É importante notar que essa terapia de suporte ajuda a manter o vigor e a força para o funcionamento normal.